Nikola urodziła się jako zdrowe dziecko. Po czasie jednak było widać, że dziecko choruje.
- Zauważyliśmy, że coś jest nie tak, a później po latach wytrwałych poszukiwań i konsultacji usłyszeliśmy od lekarzy przerażającą wiadomość… NBIA - mówią rodzice Nikoli.
Niepokojące objawy
Pierwsze niepokojące objawy rodzice zauważyli, gdy córka skończyła 7 lat. Podczas chodzenia Nikola opierała się tylko na palcach, często traciła równowagę, a jej koordynacja ruchowa była bardzo zaburzona. Wtedy pojawiła się myśl, że nie można tego zbagatelizować.
- Zaczęliśmy szukać przyczyny wszystkich dolegliwości. W 2019 roku otrzymaliśmy wyniki badań, które wykazały u naszej córki ultra rzadką neurodegeneracyjną chorobę z odkładaniem żelaza w mózgu NBIA-PKAN. Oprócz tego córka tez choruje na zespól Treachera Collinsa - opowiadają rodzice.
Druzgocąca diagnoza
Diagnoza kompletnie wstrząsnęła rodzicami. Zaczęli szukać informacji, chcieli dowiedzieć się jak najwięcej. Z biegiem czasu zrozumieli, że stoją niejako pod ścianą; choroba ta jest bardzo rzadka, a jej leczenie do tej pory odbywa się eksperymentalnie. Osoby, u których zdiagnozowano NBIA bardzo szybko tracą nabyte wcześniej umiejętności ruchowe.
Choroba atakuje przede wszystkim układ nerwowy, prowadząc do nieprawidłowego napięcia mięśni, wywołując silne i bolesne przykurcze. Oprócz tego dochodzi również do zaburzeń mowy, połykania, a nawet do problemów ze wzrokiem i osłabienia funkcji umysłowych. W roku 2020 i 2021 Nikola przeszła dwie ciężkie operacje. Miała m.in. wszczepiony stymulator do mózgu.
Mimo starań rodziców i nieustającego wysiłku u Nikoli choroba postępowała w zatrważającym tempie, zawsze wyprzedzając o krok.
Dziś dziewczynka ma 13 lat, jest osobą leżącą, porozumiewa się za pomocą gestów, nie mówi i jest żywiona dojelitowo. Ma nieprawidłowe napięciem mięśniowym, szczękościskiem, a przede wszystkim silną Dystonią, która skazuje Nikolę na ciągłe cierpienie.
Rodzice nie poddają się
- Mimo wszystkich przeciwności nie poddajemy się. Nikola każdego dnia pokazuje, że ma w sobie ogrom siły, aby stawiać czoło chorobie. Mimo tak wielu przeciwności zamierzamy dalej walczyć. Córka ma w domu rehabilitację, która pomaga usprawniać jej ciało oraz nauczanie indywidualne w domu - mówią rodzice.
Zwracają się do Czytelników z ogromną prośbą o pomoc w uzbieraniu pieniędzy na nowatorskie badania enzymatyczne, które są jedyną szansą na lepsze poznanie choroby.
Link do zbiórki na www.pomagam.pl znajduje się TUTAJ.
O również rzadkiej chorobie malutkiej Jagódki z Siedlęcina pisaliśmy TUTAJ.
